La infertilidad es la incapacidad de lograr el embarazo después de un año de mantener relaciones sexuales sin protección.

Después de una año de buscar embarazo sin éxito, es necesario consultar con un especialista. En mujeres mayores de 35 años, o si existen antecedentes como cirugías ginecológicas, endometriosis, alteraciones del ciclo menstrual, antecedentes familiares de falla ovárica precoz o condiciones médicas que pudieran alterar la fertilidad en el varón es conveniente consultar después de 6 meses de búsqueda, sin esperar al año.

 

La ovulación se produce hacia la mitad del ciclo. En un ciclo de 28 días, sería alrededor del día 14.

Una vez que el óvulo es liberado sobrevive aproximadamente 48 horas. Se aconseja aumentar la frecuencia de relaciones sexuales alrededor de la fecha probable de ovulación, pero lo mejor es no estar obsesionado con las fechas. La biología no es matemática.

Con el paso del tiempo disminuye tanto el número como la calidad de los óvulos y por lo tanto la posibilidad de quedar embarazada. Con la edad los óvulos tienen cada vez más alteraciones cromosómicas que dificultan el embarazo y aumentan la probabilidad de aborto y enfermedades genéticas en la descendencia.

El éxito de un tratamiento de fertilidad depende fuertemente de la edad de la mujer, además de otros factores como la anatomía del aparato reproductor femenino y la calidad del semen. La probabilidad de tener un bebé sano aún utilizando fertilización in vitro es del 10% a los 40 años y menor del 5% a los 42 años.

Es el número de óvulos que tiene una mujer. La conocemos midiendo hormonas en sangre: FSH, estradiol y hormona antimulleriana (AMH), y mediante una ecografía transvaginal con recuento de folículos.

 

Para que exista un embarazo es necesario un ovocito (óvulo) sano que sea fertilizado por un espermatozoide proveniente de semen también sano, que se desarrolle y se implante en el lugar correcto (útero receptivo).

Entonces, los problemas pueden aparecer en varias instancias del proceso:

  • Puede no haber ovulación por alteraciones hormonales en la mujer
  • La calidad del semen puede ser deficitaria
  • Las trompas de Falopio pueden estar obstruídas y el encuentro entre el ovocito y el espermatozoide se produce en las trompas.
  • El útero puede no ser receptivo por condiciones como pólipos o miomas.

El estudio de cada caso es personalizado y depende de los antecedentes médicos. En términos generales, los estudios básicos que realizamos en cualquier pareja son: análisis hormonales, ecografía transvaginal, histerosalpingografía (estudio que permite  conocer la permeabilidad de las trompas de Falopio) y espermograma (estudio de las características del semen).

Clasificamos los tratamientos en dos grandes grupos: de baja y alta complejidad. En los tratamientos de baja complejidad la fecundación del ovocito se produce dentro del cuerpo de la mujer. Por el contrario, en los de alta sucede fuera del cuerpo, en el laboratorio de embriología.

Son técnicas de baja complejidad:

  • Estimulación ovárica de la ovulación con relaciones sexuales programadas
  • Inseminación intrauterina, con semen de la pareja o de un donante

Son técnicas de alta complejidad:

  • Fertilización In Vitro (FIV). Los ovocitos y los espermatozoides se unen en una placa de laboratorio. Los embriones obtenidos se transfieren luego en el útero.
  • ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). El espermatozoide es cuidadosamente inyectado dentro del ovocito, para obtener embriones que serán transferidos al útero.
  • Tanto FIV como ICSI pueden realizarse con ovocitos de la paciente o de donante, y con semen de la pareja o de banco de semen.

Recurrimos a las técnicas de alta complejidad en varias situaciones:

  • Lesión severa o ausencia de las trompas de Falopio (por ejemplo, en pacientes con antecedentes de ligadura tubaria o cirugías en las trompas por embarazos ectópicos).
  • Factor masculino severo, es decir, reducción de la cantidad o movilidad de los espermatozoides.
  • Alteraciones de la ovulación que no pueden resolverse con tratamientos de baja complejidad. También en pacientes mayores de 35 años, donde la cantidad y calidad de los óvulos empieza a disminuir.
  • Fallos en inseminaciones intrauterinas previas.
  • Esterilidad sin causa aparente cuando fallaron las inseminaciones o la paciente es mayor de 35 años.
  • Necesidad de realizar test genético preimplantacional.
  • Necesidad de tratamiento con ovocitos de donante.

El folículo es una estructura del ovario llena de líquido que contiene al óvulo en su interior. Cuando estimulamos la ovulación, medimos con la ecografía el tamaño de los folículos, que van creciendo a medida que el óvulo en su interior va madurando. El óvulo es una célula microscópica, por lo tanto es imposible verlo al hacer una ecografía.

Para obtener los óvulos cuando hacemos una fertilización in vitro, “pinchamos” los folículos para obtener el líquido de su interior. En ese líquido está el óvulo, que es visualizado por el biólogo en el laboratorio de embriología con un equipamiento especial.

Nuestra información genética se encuentra codificada en el ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células del cuerpo, formando unas estructuras que se denominan cromosomas. El cariotipo es el estudio de los cromosomas. En general se realiza mediante una extracción de sangre. El resultado suele tardar varios días porque es necesario cultivar las células y eso lleva tiempo.
Nuestro cariotipo puede ser: 46XX(femenino normal) o 46 XY(masculino normal). Tenemos 23 pares de cromosomas más los cromosomas sexuales (que determinan si un individuo cromosómicamente es “masculino” o “femenino”).

Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo del cromosoma.
Con el cariotipo puede diagnosticarse enfermedades cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, etc.

MUY IMPORTANTE: Los cromosomas contienen genes en su interior. Con el cariotipo estudiamos los cromosomas, pero no cada gen en particular. Por lo tanto, un individuo puede tener un cariotipo normal pero algún gen alterado. Entonces, el cariotipo brinda información sobre ciertos aspectos de la genética pero no todos.

El embarazo ectópico es aquel que crece por fuera del útero. En condiciones normales el encuentro del óvulo y el espermatozoide se produce en la trompa de Falopio y el embrión migra de la trompa al útero para implantarse.

El embarazo ectópico no es normal, y el crecimiento del embrión en un lugar incorrecto puede ser peligroso para la mujer. La detección temprana y el tratamiento oportuno del embarazo ectópico son muy importantes.
Lo más frecuente es que los embarazos ectópicos ocurran en la trompa de Falopio. Más raramente pueden estar en el cuello uterino, ovario o algún lugar del abdomen.

Para diagnosticar esta patología es necesario medir los niveles de subunidad beta de gonadotrofina coriónica (que es la hormona del embarazo), en varias oportunidades, y evaluar como se va modificando en el tiempo. Junto con esta determinación de laboratorio hacemos ecografías transvaginales para ver la ubicación del saco gestacional.
Dependiendo del caso en particular, tratamiento del embarazo ectópico puede hacerse con un medicamento llamado metrotexato, o mediante cirugía (laparoscópica o laparotómica).

Algunas personas tienen anomalías genéticas que dificultan el logro del embarazo o aumentan la posibilidad de un aborto espontáneo. Un ejemplo es una “translocación” en el cariotipo, donde el material genético está ubicado en un lugar diferente al normal. En algunas parejas, los cromosomas son normales pero portan algunas enfermedad de los genes y desean impedir la transmisión de la enfermedad al bebé. En circunstancias seleccionadas, junto con la fertilización in vitro puede realizarse “test genético preimplantancional” (PGT). Con el PGT se buscan anomalías genéticas en los embriones antes de ser transferidos al útero de la mujer. Se trata de técnicas muy sofisticadas con indicaciones específicas que requieren el asesoramiento previo del médico genetista.